Частичное моносомия 11q, также известный как Якобсен синдрома, является редким хромосомные расстройства, при котором часть хромосомы 11 отсутствует или удален 11q моносомия.Диапазон и тяжесть симптомов [...]

Хромосома 10, дистальные трисомии 10q является крайне редким хромосомные расстройства, при котором в конце (дистальной) части длинного плеча (д) одной хромосомы 10 (10q) появляется три [...]

Хромосома 10, моносомия 10p является редкой хромосомной заболевание, при котором в конце (дистальной) части короткого плеча (р) хромосомы 10 отсутствует (удален или моносомных).Диапазон и тяжесть [...]

Трисомии очень редких генетических расстройств характеризуется хромосомных аберраций. Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут генетических особенностей каждого человека. Пары хромосом человека пронумерованы [...]

Феохромоцитома является редкий тип опухоли, которая возникает из определенных клеток, известных как хромаффинных клеток, которые производят гормоны, необходимые для правильного функционирования организма. Большинство феохромоцитомы возникают [...]

Атрезия тощей кишки является редким генетическим расстройством. У пациентов с этим заболеванием рождаются с частичным отсутствием складку живота мембраны, которая соединяет тонкий кишечник к задней [...]

Гемофилия B является редким генетическим заболеванием кровотечения, в которых пострадавшие лица имеют недостаточный уровень белка крови, называемый фактор IX. Фактор IX является фактора свертываемости крови. [...]

Серпигинозный хориоидит является одним из условий в группе называют белой точкой синдромов которые все связаны с воспалением сетчатки и сосудистой оболочки и определяются внешний вид [...]

Choroideremia это генетическое нарушение зрения, которая обычно поражает мужчин. Женский перевозчики могут иметь легкие симптомы без потери зрения. Основными симптомами являются прогрессирующая потеря периферического поля [...]

Sydenham хорея является редким неврологическим расстройством характеризуются быстрым, непроизвольное, бесцельной движений, особенно на лице, ногах и руках. Дополнительные симптомы могут включать слабость мышц и эмоциональные [...]

Хордом очень редки первичных опухолей костей, которые могут возникнуть практически в любой точке вдоль оси позвоночника от основания черепа до крестца и копчика (копчик).Заболеваемость хордомы [...]

Титце синдром редко, воспалительное заболевание характеризуется болью в груди и отек хряща из одного или нескольких верхних ребер (реберно-хрящевой узел). Возникновение боли может быть постепенным [...]

Эллис-Ван Кревельд синдром редкое генетическое заболевание, характеризующееся коротким карликовости конечностей, дополнительные пальцы рук и / или пальцами (полидактилия), аномалии развития пальцев рук и, в более [...]

Metatropic Дисплазия я это редкое генетическое заболевание, характеризующееся очень маленького роста, с короткими руками и ногами. Другие характеристики этого расстройства являются узкими грудная клетка, короткие [...]

Дисплазия epiphysealis hemimelica, известный также как болезнь Тревор, является редким скелетные нарушения развития у детей. Для него характерно разрастание хряща на концах (эпифизов) из длинных [...]

Шварц-Джампел синдром (SJS) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушения скелетных мышц, в том числе мышечная слабость и жесткости (миотонической миопатия), аномалии развития костей (кости дисплазия); [...]

Конради-Hunermann синдром редкое генетическое заболевание, характеризующееся скелетных пороки развития, нарушения кожи, катаракты и низкий рост.Специфических симптомов и тяжесть расстройства может сильно варьироваться от одного человека [...]

Семейная хондрокальциноз суставного это редкое наследственное нарушение обмена веществ характеризуется отложениями кальция пирофосфата дигидрата кристаллов (CPPD) в одном или нескольких суставного хряща в результате возможного [...]

Псевдохолинэстеразы дефицит необычным генетическим заболеванием, что делает пострадавшего очень чувствительны к любой из нескольких анестетиков, особенно полученных от наркотиков известный как холин. Когда обезболивающих препаратов, [...]

Эфиров холестерина болезнь накопления (CESD) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся Итого дефектом фермента, известного как лизосомальных кислоты липазы (LIPA или LAL). Этот фермент необходим для [...]

Холестаза является относительно редким синдромом, что результаты, когда поток желчи из печени нарушается. Желчь жидкости выделяется печенью, которая проходит через желчный проток, в кишечник, где [...]

Холера является острой инфекционной болезнью, вызываемой бактерией холерный вибрион, который живет и кратные (колонизируют) в тонком кишечнике, но не уничтожить или вторгаться в ткани кишечника [...]

Холецистит это воспаление желчного пузыря, грушевидный мышечный мешок лежит ниже печени. Основная функция желчного пузыря в том, чтобы сохранять и концентрировать желчь и изгнать желчи [...]

CHARGE синдром редкое расстройство, которое возникает на ранних стадиях внутриутробного развития и затрагивает несколько систем организма.Термин происходит от CHARGE первую букву некоторые из наиболее общих [...]

Врожденные нейропатия hypomyelination (CHN) является неврологическим расстройством присутствуют при рождении. Основные симптомы могут включать в себя дыхательные трудности, мышечная слабость и нарушение координации, плохой мышечный [...]

Хламидиоз передающихся половым путем бактериальной инфекции с симптомами, аналогичными гонореи. До недавнего времени, хламидиоз был выявлен в первую очередь, когда определенный тип инфекции глаз (трахома) [...]

Антифосфолипидный синдром (АФС) является редким аутоиммунным заболеванием, характеризующимся повторяющихся сгустков крови (тромбоз). Тромбы могут образовываться в любом кровеносном сосуде тела.Специфических симптомов и тяжесть APS сильно [...]

Проктит является хроническим воспалительным заболеванием, возникающим в прямой кишке и характеризуются кровавый понос. Есть два типа проктит, язвенный и гонорейный, которые различаются по средствам, в [...]

Сибирская язва является острым инфекционным заболеванием, вызываемым спорообразующие бактерии сибирской язвы Bacillus. Как правило, заболевание диких и домашних животных, включая крупный рогатый скот, овец и [...]

Вейсман-Netter-Stuhl синдром является чрезвычайно редким наследственным скелетных расстройств характеризуется ненормальным развитием костей (костные дисплазии). Пострадавшие лица выставку искривление долго части (валы) из берцовой кости (голень) [...]

Нервная анорексия является болезнью самостоятельно голодание приводит к выраженной потерей веса и характеризуется нарушенным чувством изображение тела и беспокойство об увеличении веса. Женщины с этим [...]

Анодонтия это генетическое нарушение, обычно определяется как отсутствие всех зубов, и крайне редко встречается в чистом виде без каких-либо связанных отклонений. Редко, но встречается чаще, [...]